Sisältö
Hemoglobiinielektroforeesi on diagnostinen tekniikka, jonka tarkoituksena on tunnistaa veressä kiertävät hemoglobiinityypit. Hemoglobiini tai Hb on punasoluissa oleva proteiini, joka on vastuussa sitoutumisesta happeen ja mahdollistaa kuljetuksen kudoksiin. Lisätietoja hemoglobiinista.
Hemoglobiinityypin tunnistamisesta on mahdollista tarkistaa, onko henkilöllä mitään hemoglobiinisynteesiin liittyvää tautia, kuten talassemia tai sirppisoluanemia. Diagnoosin vahvistamiseksi on kuitenkin tarpeen suorittaa muita hematologisia ja biokemiallisia testejä.
Mitä varten se on
Hemoglobiinielektroforeesia pyydetään tunnistamaan hemoglobiinisynteesiin liittyvät rakenteelliset ja toiminnalliset muutokset. Täten lääkäri voi suositella esimerkiksi sirppisoluanemian, hemoglobiini C -taudin diagnosoimista ja talassemian erottamista.
Lisäksi sitä voidaan pyytää tavoitteena geneettisesti neuvoa pariskuntia, jotka haluavat saada lapsia, esimerkiksi saamaan tietoa siitä, onko lapsella mahdollisuus hemoglobiinisynteesiin liittyvään tietyn tyyppiseen verihäiriöön. Hemoglobiinielektroforeesi voidaan myös tilata rutiinitutkimuksena potilaiden tarkkailemiseksi, joille on jo diagnosoitu erityyppiset hemoglobiinit.
Vastasyntyneiden vauvojen kohdalla hemoglobiinityyppi tunnistetaan kantapään testillä, mikä on tärkeää esimerkiksi sirppisoluanemian diagnosoinnissa. Katso, mitkä sairaudet havaitaan kantapään pistotestillä.
Kuinka se tehdään
Hemoglobiinielektroforeesi suoritetaan keräämällä verinäyte erikoistuneessa laboratoriossa koulutetun ammattilaisen toimesta, koska virheellinen kerääminen voi johtaa hemolyysiin eli punasolujen tuhoutumiseen, mikä voi häiritä tulosta. Ymmärrä, kuinka verta kerätään.
Keräys on tehtävä potilaan paastoamalla vähintään 4 tuntia ja näyte lähetetään analysoitavaksi laboratorioon, jossa tunnistetaan potilaan läsnä olevat hemoglobiinityypit. Joissakin laboratorioissa ei ole välttämätöntä paastota keräystä varten. Siksi on tärkeää hakea laboratoriosta ja lääkäriltä ohjausta paastoon tenttiä varten.
Hemoglobiinityyppi tunnistetaan elektroforeesilla emäksisessä pH: ssa (noin 8,0 - 9,0), joka on tekniikka, joka perustuu molekyylin siirtymisnopeuteen sähkövirralla, visualisoimalla molekyylin koon ja painon mukaan. Saadun nauhakuvion mukaan verrataan normaalia mallia ja siten tunnistetaan epänormaalit hemoglobiinit.
Kuinka tulkita tuloksia
Esitetyn nauhakuvion mukaan on mahdollista tunnistaa potilaan hemoglobiinityyppi. Hemoglobiini A1: llä (HbA1) on suurempi molekyylipaino, joten paljon migraatiota ei havaita, kun taas HbA2 on kevyempää ja syvenee geeliin. Tämä nauhakuvio tulkitaan laboratoriossa ja vapautetaan raportin muodossa lääkärille ja potilaalle ilmoittaen löydetyn hemoglobiinin tyypistä.
Sikiön hemoglobiinia (HbF) esiintyy vauvassa suurempina pitoisuuksina, mutta kehityksen myötä HbF-pitoisuudet pienenevät, kun taas HbA1 kasvaa. Siten kunkin hemoglobiinityypin pitoisuudet vaihtelevat iän mukaan ja ovat yleensä:
Hemoglobiinityyppi | Normaaliarvo |
HbF | 1-7 päivän ikä: enintään 84%;
8-60 päivän ikä: enintään 77%; 2–4 kuukauden ikä: enintään 40%; 4-6 kuukauden ikäinen: jopa 7,0% 7-12 kuukauden ikä: enintään 3,5%; 12-18 kuukauden ikä: enintään 2,8%; Aikuinen: 0,0 - 2,0% |
HbA1 | 95% tai enemmän |
HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Joillakin ihmisillä on kuitenkin rakenteellisia tai toiminnallisia muutoksia, jotka liittyvät hemoglobiinisynteesiin, mikä johtaa epänormaaliin tai varianttihemoglobiiniin, kuten HbS, HbC, HbH ja Barts 'Hb.
Siksi hemoglobiinielektroforeesista on mahdollista tunnistaa epänormaalien hemoglobiinien läsnäolo ja toisen diagnostisen tekniikan, nimeltään HPLC, avulla on mahdollista tarkistaa normaalien ja epänormaalien hemoglobiinien pitoisuus, mikä voi olla osoitus:
Hemoglobiinitulos | Diagnostinen hypoteesi |
HbSS: n läsnäolo | Sirppisoluanemia, jolle on tunnusomaista punasolujen muodon muutos johtuen mutaatiosta hemoglobiinin beetaketjussa. Tunne sirppisoluanemian oireet. |
HbAS: n läsnäolo | Sirppisoluominaisuus, jossa henkilöllä on sirppisoluanemiasta vastuussa oleva geeni, mutta jolla ei ole oireita, mutta se voi siirtää tämän geenin muille sukupolville: |
HbC: n läsnäolo | Osoittaa hemoglobiini C -taudista, jossa HbC-kiteitä voidaan havaita veren tahrassa, varsinkin kun potilas on HbCC, jossa henkilöllä on vaihtelevan asteen hemolyyttinen anemia. |
Hb de Bartsin läsnäolo | Tämän tyyppinen hemoglobiini osoittaa vakavan sairauden, joka tunnetaan hydrops fetalis -nauhana, mikä voi johtaa sikiön kuolemaan ja siten keskenmenoon. Lisätietoja sikiön hydropsista.
|
HbH: n läsnäolo | Osoittaa hemoglobiini H -taudille, jolle on tunnusomaista saostuminen ja suonensisäinen hemolyysi. |
Kun sirppisoluanemia diagnosoidaan kantapään testillä, normaali tulos on HbFA (ts. Vauvalla on sekä HbA että HbF, mikä on normaalia), kun taas HbFAS- ja HbFS-tulokset viittaavat sirppisoluominaisuuteen ja sirppisoluanemia.
Talassemioiden erotusdiagnoosi voidaan tehdä myös HPLC: hen liittyvän hemoglobiinielektroforeesin avulla, jossa todennetaan alfa-, beeta-, delta- ja gammaketjujen pitoisuudet, varmistamalla näiden globiiniketjujen puuttuminen tai osittainen läsnäolo ja Määritä talassemian tyyppi. Opi tunnistamaan talassemia.
Hemoglobiiniin liittyvän taudin diagnoosin vahvistamiseksi täydellisen verenkuvan lisäksi on määrättävä muita testejä, kuten rauta, ferritiini, transferriiniannos. Katso kuinka tulkita verenkuva.